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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院心脏大血管外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
外科学系
外科学系
心脏大血管外科
出处：
ISSN：
关键词：
马方综合征
原纤维蛋白-1
基因突变
主动脉夹层
摘要：
马方综合征是一种结缔组织遗传缺陷疾病,病变累及全身各个系统。研究发现FBN1基因突变是导致马方综合征的一个重要原因,FBN1基因编码原纤维蛋白1,并参与构成弹性纤维,该基因的多种突变会导致其蛋白的组装和转运障碍,进而影响全身的结缔组织。携带FBN1突变的多种小鼠和多类人群均表现出马方综合征的典型特征,提示FBN1突变与马方综合征的发生联系密切。本文将就FBN1的基因突变与马方综合征之间的联系以及相关研究进展进行综述。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院心脏大血管外科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
余昕宇,魏翔.马方综合征相关FBN1突变的研究进展[J].临床心血管病杂志.2018,34(11):1050-1053.
