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◇ 统计源期刊
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单位:
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院
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关键词:
遗传性肾淀粉样变性
纤维蛋白原Aα链
基因突变
摘要:
(正)遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道[1],发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变(hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib)最为常见。本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链(fibrinogen Aα,FGA)新位点杂合突变-
第一作者:
第一作者单位:
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院
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推荐引用方式(GB/T 7714):
芦平凡,潘昊,李月强,等.遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习[J].内科急危重症杂志.2018,24(04):340-342.