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遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习

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收录情况: ◇ 统计源期刊

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院
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关键词: 遗传性肾淀粉样变性 纤维蛋白原Aα链 基因突变

摘要:
(正)遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道[1],发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变(hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib)最为常见。本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链(fibrinogen Aα,FGA)新位点杂合突变-

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第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院
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