目的总结Verheij综合征的临床及遗传学分析特点。方法对2017年5月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例Verheij综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,并以"Verheij syndrome""PUF60"和"Verheij综合征""PUF60基因"为检索词,分别检索2018年1月前的PubMed、人类基因组突变数据库（HGMD）、在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）、中国知网数据库（CNKI）和万方数据库,对Verheij综合征病例进行文献复习。结果患儿男,14岁3月龄,因"生长落后13年"就诊。出生体重2.9 kg,3岁时在外院行"房间隔缺损修补术",4岁时发现"先天性弱视及远视"。身高142.5 cm,标准差积分-3.26。精神运动发育迟缓,学习成绩不佳。颈蹼,眼距宽、双侧外眼角下斜,人中长,腭弓高,后发际低;右手通贯掌。骨龄落后于实际年龄;垂体内分泌功能检测结果提示部分性生长激素（GH）缺乏（GH峰值6.63μg/L）,血胰岛素样生长因子1（IGF1）（73.20μg/L）及胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）（2 500μg/L）低于正常;肾脏B超左肾8.5 cm×3.3 cm,右肾8.4 cm×4.3 cm;染色体核型46,XY;垂体磁共振成像提示垂体高度约4 mm,存在部分空蝶鞍。内分泌基因Panel（与Noonan综合征相关的10个基因）分析,均未发现基因变异或缺失。全外显子基因检测发现患儿存在PUF60基因杂合变异（c.931934del,p.p.T311Qfs*47）。患儿父母该位点均无变异。经Sanger测序进行验证及父母来源分析,提示为新发突变。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,该移码突变为致病突变,且在上述数据库中尚未见报道。结论首次报道中国人群PUF60基因变异导致的Verheij综合征。患儿有严重的生长发育落后、精神运动发育迟缓、特殊面部特征、先天性心脏病、肾脏发育不良等,临床与Noonan综合征难以鉴别。对具有上述临床表现的患儿除注意Noonan综合征相关基因检测外,还应注意PUF60基因分析,以免漏诊。