目的：分析胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）患者 KIT 和血小板源性生长因子受体α（plate-let-derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因突变类型及其与临床病理特征的关系。方法：收集经病理学确诊的199例 GIST 患者的临床病理资料并进行回顾性分析，采用荧光 PCR-毛细管电泳测序法检测肿瘤组织标本 KIT 基因（外显子9、11、12、13、14、17和18）与 PDGFRA 基因（外显子12、14和18），分析 GIST 的基因突变类型及其与临床病理特征的关系。结果：199例 GIST 患者中 KIT 基因突变169例（84．9％），PDGFRA 基因突变11例（5．5％），KIT／PDG-FRA 野生型（WT-GIST）19例（9．5％）。KIT 基因外显子11突变中有2例为纯合突变型。WT-GIST 中有2例 PDGFRA基因外显子12的上游内含子检测出突变。小肠 GIST 患者的 KIT 基因突变率明显高于胃 GIST（P ＜0．05）。高危组和中危组（NIH 危险度分级）GIST 患者的 KIT 基因突变率显著高于极低危组（P ＜0．01）。KIT 基因突变率在不同性别、年龄、肿瘤组织大小、肿瘤组织学形态、肿瘤细胞核分裂象和 Ki67指数组间无明显差异。年龄≤50岁的 GIST 患者PDGFRA 基因突变率明显高于年龄＞50岁的 GIST 患者（P ＜0．05）。胃和结直肠 GIST 患者的 PDGFRA 基因突变率均明显高于小肠（均 P ＜0．01）。上皮样细胞型 GIST 患者的 PDGFRA 基因突变率显著高于梭形细胞型（P ＜0．01）。不同性别、肿瘤组织大小、肿瘤细胞核分裂象、NIH 分级和 Ki67指数组间的 PDGFRA 基因突变率无明显差异。结论：KIT 基因突变是 GIST 患者的主要突变类型，小肠 GIST 和中、高危 GIST 患者 KIT 基因突变率较高；年龄≤50岁、胃、结直肠、上皮样细胞型的 GIST 患者 PDGFRA 基因突变率较高。