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伊马替尼停药后复发胃肠道间质瘤的临床特征与KIT/PDGFR基因突变分析

Clinical Characteristics and KIT/PDGFRα Gene Mutation of Recurrent Gastrointestinal Stromal Tumors after Imatinib Withdrawal

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

单位: [1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院胃肠外科 [2] 华中科技大学同济医学院免疫教研室
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关键词: 伊马替尼 胃肠道间质肿瘤 KIT基因突变 外显子11 功能未知蛋白

摘要:
目的探讨转移性胃肠道间质肿瘤(GIST)患者术后伊马替尼辅助治疗过程中,停药与复发的关系,以及KIT第11外显子突变的患者复发后,对伊马替尼的敏感性研究和预后监测。方法对GIST患者复发前后临床特征进行分析比较;利用免疫组织化学的方法辅助诊断和分析复发前后CD117,CD34等GIST细胞标志物的表达情况;采用基因测序的方法进行KIT/PDGFR基因突变检测。结果 GIST患者术后,规范伊马替尼治疗3年,停药后1年余腹部包块证实为GIST复发;患者KIT基因第11外显子检测出有缺失突变:c.16671672delAGTGGA,提示该患者仍然对伊马替尼敏感;对于诊断GIST,DOG1比CD34更敏感。结论伊马替尼的连续用药延长无进展生存时间及延缓GIST复发,DOG1具有比CD34更好的敏感性,更加适合作为GIST的诊断标记物。

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第一作者:
第一作者单位: [1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院胃肠外科
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