目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因多态性与伊立替康联合替吉奥治疗晚期食管鳞癌所致不良反应的关系。方法选取ESWN 01研究中伊立替康联合替吉奥治疗组（伊立替康160 mg/m2, 第1天;替吉奥胶囊80～120 mg/d, 第1～10天;每14 d重复）的46例晚期食管鳞癌患者, 观察化疗期间出现的剂量限制性不良反应, 采用聚合酶链反应检测UGT1A1*6和UGT1A1*28基因型, 分析UGT1A1基因多态性与不良反应的关系。结果 46例患者中, UGT1A1*6野生型（GG）、杂合突变型（GA）、纯合突变型（AA）患者分别为30、15和1例, UGT1A1*28野生型（TA6/6）、杂合突变型（TA6/7）、纯合突变型（TA7/7）患者分别为36、8和2例。仅有的1例UGT1A1*6纯合突变型患者出现3级迟发性腹泻, 未出现骨髓抑制。2例UGT1A1*28纯合突变型患者, 均发生3～4级中性粒细胞减少, 其中1例发生3级迟发性腹泻。UGT1A1*28突变型（TA6/7和TA7/7）患者的客观缓解率为55.6%（5/9）, 高于野生型（TA6/6）患者[26.5%（9/34）]。结论中国食管鳞癌患者中, UGT1A1*6和UGT1A1*28纯合突变均十分少见（(5%）。给予伊立替康（160 mg/m2）联合替吉奥2周方案治疗后, 纯合突变型食管鳞癌患者并不都发生严重的剂量限制性不良反应。但对UGT1A1*6和UGT1A1*28纯合突变型患者仍需密切监测严重迟发性腹泻和骨髓抑制的发生, 并及时作出剂量调整。