目的探讨缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）基因多态性与肝硬化肝肺综合征（HPS）遗传易感的相关性。方法选取2006年3月-2009年9月黑龙江省医院消化内科住院的245例肝硬化患者,根据有无发生HPS将其分为HPS组（n=63）和非HPS组（n=182）,另选取35名健康体检者作为对照组。应用RFLP技术检测HIF-1α基因C1772T多态性并行遗传易感相关性分析。结果非HPS组存在HIF-1α的CC、CT和TT三种基因型,分别为1例（0.6%）、89例（48.9%）、92例（50.5%）;对照组存在CC、CT两种基因型,分别为16例（45.7%）、19例（54.3%）;HPS组存在CC、CT和TT三种基因型,分别为2例（3.2%）、37例（58.7%）、24例（38.1%）。HPS组C等位基因频率和CC+CT基因型频率分别为32.5%、61.9%,与对照组（22.9%、45.7%）及非HPS组（25.0%、49.5%）比较差异有统计学意义（P(0.05）,而对照组与非HPS组之间无统计学差异（P)0.05）。HPS组T等位基因频率（67.5%）与非HPS组（75.0%）及对照组（77.1%）比较,差异均有统计学意义（P(0.05）。从临床特征来看,HPS组患者肝功能Child-Pugh分级均为B、C级,门静脉主干（PV）内径、脾静脉（SV）内径、脾脏厚度（ST）、腹水程度、动脉血氧分压（PaO2）、血清一氧化氮（NO）浓度均明显高于非HPS组（P(0.05）。结论 HIF-1α的C1772T多态性与肝硬化患者的HPS遗传易感性相关,HIF-1α基因C1772T的变异与HPS风险下降有关。