目的报道一组前瞻性的先天性巨结肠同源病(HAD)临床研究总结。方法 2007年6月至2009年12月单一手术组连续行65例巨结肠根治术病例,依据临床症状、直肠肛管测压、直肠黏膜胆碱酯酶组化(AchE)组织化学染色以及钡灌肠检查做出术前诊断。先天性巨结肠症(HD)一旦确诊即有手术指征。HAD手术指征:依临床检查初步诊断后实行严格、系统的保守治疗3～6个月,经治疗无效或有效后又复发者。结果临床初诊病例HD组为38例,HAD组为27例;术后经病理学诊断最后确诊HD组36例,HD组内有4例证实为HAD,术前误诊率为10.5%(4/38),HAD组最后病理确诊29例,HAD组内2例最后病理诊断为HD,术前误诊率为7.4%(2/27);HAD组中节细胞减少症(HG)22例(75.9%),肠神经元发育不良症(IND)7例(24.1%)。HAD组27例(93.1%)存在直肠肛管抑制反射,但反射波形出现变异和延迟;AchE组化染色阳性为12例(41.4%),2项结果与HD组相比差异有统计学意义(P(0.01);HAD病例钡灌肠检查特点:直肠高度扩张,直肠直径达盆腔的90%以上;超过90%的HAD病例有乙状结肠冗长;24h后复查钡滞留(100%)。29例HAD患儿中9例行次全切除术(31.0%),HD组36例中次全切除为8例(22.2%)。结论测压、AChE组化染色和钡灌肠检查仍是诊断HAD的重要方法。初步诊断HAD后,采取3个月到半年的严格保守治疗措施对最后确定手术指征非常重要。由于HD和HAD症状和检查结果在一定程度上相互重叠,致使HAD和HD病例术前可误诊,但这种误诊对手术指征的确定并无影响。