摘要：
目的:分析GJB2和线粒体DNA12S rRNA两种常见耳聋致病基因突变热点在近亲婚配致聋家系患者中的发生频率。方法:对25个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查和纯音测试,共发现患者48例,采静脉血3 ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragmentlength polymorphism,RFLP)分析,发现突变者测序验证。结果:发现GJB2基因235delC纯合突变1例,杂合突变3例;未发现线粒体DNA12S rRNA A1555G突变。结论:近亲结婚家系中遗传性聋多为常染色体隐性遗传,但GJB2基因235delC突变的发生率较低。
