目的研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型。方法依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查,并采集外周血标本。运用PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式。结果该家系共有3代14人,其中6人患病(男4例,女2例),符合常染色体显性遗传模式。对4例现存患者临床特征比较分析表明,患者临床表型差异显著。对3个基因的DNA测序分析发现,NCSTN基因6号外显子存在c.647A)C(p.Q216P)错义突变,且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象。同时检测100名健康对照,未发现该突变。检索美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站单核苷酸多态性(SNP)数据库,未发现该突变。结论该家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因6号外显子c.647A)C,这可能是该家系患者发病的分子基础。