摘要：
(正)甲状腺激素抵抗综合征（resistance to the thyroid hormone,RTH）又称甲状腺激素不敏感综合征（thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS）,是由于甲状腺激素受体（thyroid hormone receptor,TR）基因突变,或甲状腺激素（thyroid hormone,TH）细胞膜转运缺陷（thyroid hormone cell membrane transport defect,THCMTD）、TH代谢缺陷（thyroid hormone metabolism defect,THMD）[1]、TR辅助调节因子的异常[2-3],导致垂体和/或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种罕见遗传病,患病率大约为1/40000[1],没有性别和种族差异,
