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儿童McCune-Albright综合征诊疗进展

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 中华系列

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030
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关键词: McCune-Albright综合征 儿童 诊疗

摘要:
McCune-Albright综合征是以多发性骨纤维发育不良、性早熟、皮肤牛奶咖啡斑三联征为主要表现的临床综合征。该病是一种罕见的鸟核苷酸结合蛋白病(G蛋白病), 由Donovan McCune和Fuller Albright在1936年和1937年首次描述。随着对该病认识的加深, 越来越多的患儿被明确诊断。早期的诊断与合理治疗在改善患儿终身高, 提高患儿生活质量方面尤其重要。目前提倡应用双膦酸盐治疗多发性骨纤维发育不良, 但长期的安全性、有效性尚不明确。针对性早熟的治疗方案较多, 最优方案亦不明确。该综述对McCune-Albright综合征的发病机制、临床表现、诊断、治疗, 尤其是对多发性骨纤维发育不良、性早熟的治疗研究进行了详细阐述。

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第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030
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