目的:报道1例LPIN1基因突变引起的先天性肌病,加强对常染色体隐性遗传的LPIN1基因突变相关表型的认识。方法:收集1例先天性肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果:患者为男性儿童,自幼肢体肌力差。体格检查见肌张力低下,肢体肌力差,Gower（+）。血肌酸激酶升高。肌电图示肌源性损害。肌肉核磁见双侧大、小腿肌群广泛受累。肌肉病理见I型纤维占明显优势,约70%～80%。Sanger测序示LPIN1基因纯合突变（c.357358insCT）。搜索既往报道的LPIN1基因相关肌病患者66例,所有患者均表现为横纹肌溶解（肌酸激酶显著增高、肌痛、血红蛋白尿）,肌肉核磁表现无特异性,最常见合并心肌受累。结论:本病例系国内首次报道LPIN1基因突变所致的先天性肌病。肌肉活检有助于病理诊断,基因检测对遗传方式确定具有决定意义。