资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]湖北省武汉市同济医院神经内科,430000
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
帕金森病
Parkin基因
复合杂合突变
摘要：
目的探讨Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点。方法回顾性分析1例Parkin基因复合杂合突变早发型帕金森病患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为47岁女性,24年前开始出现运动迟缓、四肢僵硬、震颤。全外显子组基因检测显示,患者Parkin基因存在2处基因突变,c.8TA杂合突变导致其编码蛋白发送p.V3E错义突变;c.850GC杂合突变导致其编码蛋白发生p.G284R错义突变。家系验证结果显示,两处突变分别来自于父母,其余直系亲属均只携带一处杂合突变。结论 Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病患者表现为逐渐进展的四肢僵硬、震颤、运动迟缓为主的运动症状。Parkin基因复合杂合突变导致的编码蛋白错义突变可能是PD的重要病因。
基金：
国家自然科学基金( 81771376，8190052652，91849121)
第一作者：
第一作者单位：
[1]湖北省武汉市同济医院神经内科,430000
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李静怡,杨清梅,高红铃,等.Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点（附1例报告）[J].临床神经病学杂志.2021,34(04):260-263.
