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◇ 卓越：梯队期刊
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[a]空军军医大学西京医院血液科
[b]北京大学第一医院血液科
[c]华中科技大学同济医学院附属医院血液科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
血液内科
[d]中国人民解放军总医院血液科
[e]吉林大学白求恩第一医院血液科
出处：
ISSN：
关键词：
多发性骨髓瘤细胞遗传学流行病学高危双打击
摘要：
目的： 了解我国初诊多发性骨髓瘤（MM）患者细胞遗传学异常（CA）的构成和频率，基于2018年更新的危险分层标准（mSMART3.0）分析双打击MM（DHMM）及三打击MM（THMM）的发生率。 方法： 纳入全国5个中心的初诊MM患者，磁珠分选CD138细胞或浆细胞比例≥50%的骨髓标本行初诊间期FISH（iFISH）检测CA的基线结果，分析原发CA（pCA）、继发CA（sCA）、高危（HR）CA和DHMM/THMM的发生率，并分析不同CA组合的情况。 结果： 共纳入初诊MM患者1 015例，IgH重排、del（13q）/13q14、1q21扩增、del（17p）发生率分别为54.0%、46.4%、46.1%、9.9%。其中，1q21扩增拷贝数=3、≥4的发生率分别为35.8%、12.7%。454例患者具有完整CA基线结果，pCA中t（4；14）、t（11；14）和t（14；16）发生率分别为14.1%、11.2%和4.8%；44.3%患者携带≥2种CA，包括2种CA（28.0%）、3种CA（13.4%）和≥4种CA（2.9%）；83.3%的1q扩增患者伴其他CA，以del（13q）/13q14最常见（61.1%），IgH重排次之（31.5%）；95.0%的del（17p）患者伴其他CA，以del（13q）/13q14最常见（75.2%），1q21扩增次之（49.5%）；68.6%的IgH重排患者伴其他CA，以del（13q）/13q14和1q21扩增最常见（均为61.9%）；根据2016年国际骨髓瘤工作组的定义，57.7%患者携带HRCA；依据2018年mSMART 3.0的定义，DHMM（HRCA=2）和THMM（HRCA≥3）患者分别占14.3%和2.9%。 结论： 更新了我国初诊MM患者的CA谱，发现基于CA的HR MM占初诊MM患者的比例近58%，并首次报道DHMM和THMM的发生率约为17%。.
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第一作者：
第一作者单位：
[a]空军军医大学西京医院血液科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
原瑞凤,董玉君,李春蕊,等.初治多发性骨髓瘤患者细胞遗传学异常流行病学的多中心回顾性研究[J].中华血液学杂志.2020,41(1):10-15.
