目的探讨联合检测支气管肺泡灌洗液（BALF）中DPC4和LKB1突变对鉴别肺部X线孤立块影良恶性的价值。方法选择X线检查有肺部孤立块影的患者49例,其中非小细胞肺癌（NSCLC）患者39例,非癌对照组10例,用聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）法检测BALF中DPC4第811外显子、LKB1第19外显子的突变情况。结果 39例NSCLC患者中DPC4缺失3例,突变12例,LKB1突变10例,1例NSCLC患者同时发生DPC4和LKB1突变,非癌对照组均未检测出抑癌基因缺失或突变。联合检测DPC4和LKB1诊断NSCLC的灵敏度（61.5%,24/39）较单独检测DPC4或LKB1显著增高（P(0.05）。结论用PCR-SSCP技术检测BALF中DPC4或LKB1基因突变可作为鉴别肺部孤立块影良恶性的辅助指标之一,有助于肺癌的早期诊断和分期,可能具有一定的临床应用价值,联合检测两种基因较单独检测灵敏度更高。