目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ和TaqⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因FokⅠ及TaqⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因FokⅠ位点及TaqⅠ位点各基因型频率差异具有统计学意义（均P(0.05）,在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见。并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为（1.91±1.03）、（1.90±0.96）mmol/24 h,明显低于FF、Ff、Tt和tt基因型者[（2.67±1.02）、（2.55±0.95）（、2.58±0.98）（、2.72±1.05）mmol/24 h,P(0.05)。结论特发性低枸橼酸尿症与VDR-FokⅠ及VDR-TaqⅠ单核苷酸多态性间存在遗传相关性,VDR基因FokⅠ位点的ff型基因和TaqⅠ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。