目的探讨联合免疫荧光和荧光原位杂交(FISH)的FICTION技术在多发性骨髓瘤(MM)遗传学异常检测中的应用价值。方法采集18例MM患者和2例浆细胞白血病患者的骨髓标本,分离单个核细胞制作滴片。从细菌人工染色体文库中选取覆盖IgH、MMSET待测基因位点的质粒,用缺口平移法制备带有半抗原检测标签的核酸探针。在经CD138标记和酪胺信号放大的细胞滴片标本上,使用上述自制探针[t(4;14)、t(11;14)和t(14;16)]和商品化直标缺失探针(13q和p53)进行FISH检测。结果 20例患者标本均使用上述5种探针进行检测,其中检出t(4;14)4例,t(11;14)6例,t(14;16)1例,p53缺失3例,13q缺失8例;另有4例未检测出此5种异常。结论应用FICTION技术原位分析骨髓中特定瘤细胞亚群的特征性遗传学异常,能够提高FISH检测的效率和敏感性,并可作为对MM患者遗传学分层诊断的初筛实验,指导治疗并判断预后。