目的研究荧光原位杂交(FISH)检测尿脱落细胞9p21和3、7、17号染色体数目变化,协助尿路上皮癌诊断和术后监测的特异度和敏感度,并分析和研究造成漏诊的原因。方法检测尿脱落细胞染色体数目变化,并做病理活检;以病理检查结果为金标准评价该检测的特异度和敏感度。漏诊病例的癌组织行FISH检测,并复查尿脱落细胞滴片,分析漏诊原因。结果 100例样本中,35例尿路上皮癌中28例FISH阳性,敏感度为80%;65例非肿瘤中65例FISH阴性,特异度为100%。28例高级别尿路上皮癌3例漏诊,敏感度为89.29%,其癌组织均存在与尿路上皮癌相关的非整倍体,其滴片中尿脱落细胞均少但均未见存在与尿路上皮癌相关的非整倍体。7例低级别尿路上皮癌4例漏诊,敏感度为42.86%,其中2例癌组织仅少量癌细胞存在与尿路上皮癌相关的非整倍体,2例未见上述异常;其滴片中尿脱落细胞2例细胞数少但均未见与尿路上皮癌相关的非整倍体。结论用FISH检测尿脱落细胞上是否存在9p21和3、7、17号染色体与尿路上皮癌相关的非整倍体,具有较高的敏感性和特异性,可用于辅助尿路上皮癌诊断和术后监测。该检测对于高级别尿路上皮癌更敏感。自然尿中尿脱落细胞较少是导致该检测漏诊的主要原因;对于低级别尿路上皮癌,缺乏与尿路上皮癌相关的遗传学异常是导致该检测漏诊的主要原因。