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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院麻醉科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
麻醉科
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
皮肤病与性病科
[3]华中科技大学同济医学院基础部免疫学教研室
出处：
ISSN：
关键词：
家族性进行性色素过度沉着症
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11基因
克隆
序列鉴定
摘要：
目的进行家族性进行性色素过度沉着症（FPH）家系中患者丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11（STK11）基因的克隆和序列鉴定,以期检测FPH发生是否由于STK11突变所致。方法从FPH患者永生化的B淋巴细胞中提取总RNA,反转录聚合酶链式反应（RT-PCR）获取cDNA序列,加入特异性引物经PCR扩增STK11 cDNA双链,再经过HindⅢ、EcoRI双酶切PCR产物及质粒载体pcDNA3.0,酶切产物经回收、连接,产物转化到大肠杆菌DH5α,选取阳性克隆菌落进行PCR鉴定、酶切鉴定和测序分析。结果成功构建重组质粒pcDNA3.0-STK11,其测序结果与美国国立生物技术信息中心查询的正常序列结果一致。结论该FPH家系发病并非由于STK11突变所致,在初步定位FPH致病基因的19p13.1-pter区段存在尚未发现的致病基因。
基金：
国家自然科学基金面上项目(81071357)%教育部博士点新教师基金资助项目(200804871043)
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院麻醉科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张彩娥,邓云华,吴雄文.家族性进行性色素过度沉着症家系丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11基因的克隆和序列鉴定[J].新乡医学院学报.2011,28(05):548-550.
