目的建立实时荧光定量PCR（real-time PCR）法对唐氏综合征（DS）标准型与罗宾逊易位型进行鉴别诊断。方法收集17例体检健康者、17例典型DS标准型患者及6例DS罗宾逊易位型患者外周血,以人21号染色体短臂上张力蛋白同源转膜磷酸酶（TPTE）基因的特异性序列PMC310823P6为引物,并以胰岛素样生长因子-1（IGF-1）为内参照,real-time PCR检测其表达水平。结果 DS标准型患者血中TPTE水平（6.07±0.70）高于健康人对照组（2.21±0.40）,差异有统计学意义（t=2.653,P(0.05）。DS罗宾逊易位型患者TPTE水平（1.30±0.30）低于健康人对照组（3.24±0.50）,差异有统计学意义（t=2.516,P(0.05）。结论经过进一步规范方法和扩大病例验证后,建立的real-time PCR法有望能快速诊断DS标准型,同时能鉴别罗宾逊易位型。