目的探讨男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（idiopathic hypogonadot.ropichypogonadism,IHH）的临床特点及诊治效果。方法回顾性分析2004年12月至2010年8月收治男性IHH患者92例资料,患者年龄（21.0±3.2）岁。伴有嗅觉减退或缺失（卡尔曼综合征,KS）52例,表现为部分青春期发育47例,无明显青春期发育45例,男性乳腺发育3例,单侧隐睾15例,双侧隐睾5例。92例染色体核型均为46,XY。血清甲状腺、肾上腺功能及糖脂代谢检测正常;92例患者血清黄体生成素（0.7±0.3）U/L,卵泡刺激素（0.8±0.4）U/L,睾酮（0.8±0.1）nmol/L,均低于正常值;6例行骨龄测定5例落后于实际年龄1～5年;头颅MRI检查显示52例KS患者均存在嗅球或嗅沟缺失或发育不良;92例患者均无下丘脑-垂体区占位性器质性病变。分别行绒毛膜促性腺激素（HCG,2000 U肌内注射,1周2次）加或不加雄激素（十一酸睾酮40 mg口服,2次/d）替代疗法,疗程1-5年,每3～6个月随访1次。结果 92例治疗后均有明显的第二性征发育,性功能改善,治疗后血清睾酮水平为（11.0±0.8）nmol/L,与治疗前比较差异有统计学意义（P(0.05）。3例结婚,性功能评价正常,1例生育。结论根据第二性征发育异常患者合并的各种先天异常、病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平、MRI等可进行IHH的诊断与鉴别诊断,雄激素与HCG替代疗法是治疗该病的有效方法。