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文章类型：
单位：
[1]国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 儿科重大疾病研究教育部重点实验室 出生缺陷遗传研究北京市重点实验室，北京 100045
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉 430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
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摘要：
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据，为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响，为成年期生育力提升提供更多保障，为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。
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第一作者：
第一作者单位：
[1]国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 儿科重大疾病研究教育部重点实验室 出生缺陷遗传研究北京市重点实验室，北京 100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
巩纯秀,罗小平.大力推进儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治和遗传咨询研究[J].中华儿科杂志.2023,61(6):481-483.
