摘要:
目的探讨FOXP3基因单核苷酸多态性与华中地区汉族妇女子宫内膜异位症发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(matrix-assistedlaser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)对314例子宫内膜异位症(简称内异症,endometriosis,EMs)患者和358名正常对照进行FOXP3基因分型。结果内异症组和对照组rs2280883位点存在C/T多态性,rs3761548存在A/C多态性,rs3761549存在C/T多态性。与对照组相比,内异症组rs2280883,rs3761549的三种基因型CC,CT,TT分布(P=0.770,OR=0.960;P=0.923,OR=1.013)和等位基因C,T频率(P=0.772,OR=0.960;P=0.925,OR=1.013)差异均无统计学意义;同时,位点rs3761548的3种基因型AA,AC,CC分布(P=0.762,OR=0.958)和等位基因A,C频率(P=0.715,OR=0.950)在内异症组和对照组间的差异亦无统计学意义。按照r-AFS分期,将内异症组分成Ⅰ-Ⅱ期和Ⅲ-Ⅳ期。在内异症Ⅰ-Ⅱ期和内异症Ⅲ-Ⅳ期患者中,rs2280883,rs3761549基因型CC,CT,TT分布(P=0.454,OR=1.198,P=0.526,OR=0.909;P=0.220,OR=0.750,P=0.548,OR=1.094)和等位基因C,T分布(P=0.473,OR=1.215,P=0.532,OR=0.912;P=0.204,OR=0.737,P=0.558,OR=1.089),分别与对照组比差异无统计学意义。同样,rs3761548位点3种基因型AA,AC,CC(P=0.431,OR=1.211;P=0.508,OR=0.905)和等位基因A,C(P=0.417,OR=1.226;P=0.516,OR=0.908)分别在内异症两种分期患者中的分布与对照组相比差异无统计学意义。结论 FOXP3基因的rs2280883、rs3761548和rs3761549位点的多态性可能与华中地区妇女子宫内膜异位症发病风险及内异症严重程度无关。