目的探讨我国新疆维吾尔自治区石河子市及周边地区孕产妇血浆中总一氧化氮合酶（nitric oxide synthase,NOS）、诱导型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase,iNOS）活性和高半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平与胎儿神经管畸形（neural tube defect,NTD）之间的相关性。方法选择2008年1月6日至2011年5月23日28例经B超及临床确诊胎儿/新生儿NTD的孕产妇为NTD组。选取同期同地区正常孕产妇41例为对照组。采用分光光度计检测血浆中总NOS、iNOS活性,速率法检测血浆Hcy水平。组间差异比较采用两独立样本t检验;各指标间的相关性采用直线相关分析。结果 NTD组血浆Hcy水平高于对照组[（15.2±7.9）μmol/L与（8.4±3.7）μmol/L=4.269,P(0.01]。总NOS活性低于对照组[（20.0±9.0）U/ml与（26.0±4.1）U/ml,t=3.258,P(0.01]。iNOS活性也低于对照组[（7.5±2.9）U/ml与（12.0±4.5）U/ml,t=4.670,P(0.01]。纳入所有研究对象的直线相关分析显示,孕产妇血浆Hcy水平与总NOS活性呈负相关（r=-0.325.P(0.01）.但与iNOS活性无明显相关性（r=-0.205,P)0.05）。结论孕产妇血浆高Hcy水平、低总NOS和iNOS活性可能与胎儿/新生儿NTD有关。