目的研究成骨样细胞转录因子Runx2、Osterix在特发性高钙尿(idiopathic hypercalciuria,IH)肾结石患者肾乳头组织中的表达,以及IH患者结石形成的发病机制。方法筛选华中科技大学同济医学院附属同济医院IH肾结石患者8例(IH组),排除各种已知影响血清钙或者尿钙的继发疾病;另选取同期因肾肿瘤或非结石所致的无功能肾需要行肾切除术的患者8例作为对照(NC组)。取16例患者肾乳头组织标本若干,采用实时荧光定量PCR和Western blot检测Runx2和Osterix mRNA以及蛋白的表达水平。结果 IH组Runx2mRNA表达量为(1.437±0.115),而NC组Runx2mRNA表达量为(1.037±0.027),两组间差异有统计学意义(P(0.05);IH组与NC组Osterix mRNA的表达量分别为(1.826±0.462)和(1.030±0.072),差异有统计学意义(P(0.05)。Western blot检测Runx2蛋白在NC组和IH组表达分别为(1.585±0.389)和(1.642±0.395),差异无统计学意义。Osterix蛋白在NC组和IH组表达量分别为(1.138±0.143)和(1.621±0.164),差异有统计学意义(P(0.05)。结论 IH肾结石患者肾乳头Runx2和OsterixmRNA表达增强为间质异位钙化特征,结石形成的病理过程可能与正常骨发生机制生理过程类似。