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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]上海交通大学附属儿童医院血液/肿瘤科,上海,200062
[2]苏州儿童医院血液科,江苏苏州,215001
[3]山东省儿童医院血液科,山东济南,250021
[4]同济大学附属同济医院儿科,上海,200065
出处：
ISSN：
关键词：
纯红细胞再生障碍性贫血
核糖体蛋白基因
基因突变
摘要：
目的 通过对纯红细胞再生障碍性贫血的临床回顾与RPS19、RPL5、RPL11基因突变的检测,分析比较先天性纯红细胞再生障碍性贫血与获得性纯红细胞再生障碍性贫血的临床异同和RPS19、RPL5和RPL11基因突变情况.方法 20例来自多中心的儿童纯红细胞再生障碍性贫血,先天性14例,获得性6例,分析临床资料并比较两组发病年龄、外周血细胞计数和对治疗的反应.Sanger双脱氧链终止法对患儿RPS19、RPL5和RPL11基因测序.结果 先天性纯红细胞再生障碍性贫血42.8％伴有先天畸形,与获得性纯红细胞再生障碍性贫血比较,网织红细胞较低(P＜0.05),外周血WBC、HGB和PLT无差异.激素治疗有效率分别是:先天性78.6％、获得性100％(P＜0.05).先天性纯红再障7.1％检出RPS19点突变,获得性纯红再障未发现RPS19突变.先天性纯红再障和获得性纯红再障RPL5和RPL11基因均未发现突变.结论 先天性纯红再障42.8％合并畸形,网织红细胞均低于获得性纯红再障,RPS19突变率低于国外文献报道.RPS19突变可能与先天性纯红再障有关.获得性纯红再障发病与RPS19、RPL5和RPL11基因异常可能无关.
基金：
上海交通大学自然科学基金(13XJ10069)
第一作者：
第一作者单位：
[1]上海交通大学附属儿童医院血液/肿瘤科,上海,200062
推荐引用方式(GB/T 7714)：
廖雪莲,蒋莎义,蒋慧,等.纯红细胞再生障碍性贫血临床特点与RPS19、RPL5、RPL11基因突变之多中心研究[J].同济大学学报（医学版）.2015,36(6):36-39,45.
