目的探讨婴儿3β–羟基–Δ5–C27类固醇脱氢酶（3β–HSD）缺陷引起的先天性胆汁酸合成缺陷的临床特点及早期诊断。方法对2012–2013年武汉同济医院儿科诊断的2例3β–HSD缺陷患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因突变及治疗进行分析总结,并对1993年至今国内外报道53例3β–HSD缺陷患儿的文献进行复习。结果 （1）2例婴儿均生后第3天出现胆汁淤积。院外检查:例1血丙氨酸转氨酶292 U/L,天冬氨酸转氨酶458 U/L,血清胆汁酸1.8 μmol/L,总胆红素125.6 μmol/L,直接胆红素93.8 μmol/L,γ–谷氨酰转肽酶（GT）43 U/L,胆汁中胆汁酸17.4 μmol/L。例2血丙氨酸转氨酶812 U/L,天冬氨酸转氨酶819 U/L,血清胆汁酸4.9 μmol/L,总胆红素151.3 μmol/L,直接胆红素108.8 μmol/L,γ–GT 50 U/L,胆汁中胆汁酸66.0 μmol/L。基因检测:例1存在c.130131insA纯合突变,国内外尚未报道过;例2存在c.544insG/c.790C)C/A复合杂合突变。病理结果:2例患儿均有肝细胞内脂滴增多,胆色素颗粒沉积,细胞内糖原颗粒增多,慢性炎性细胞浸润;毛细胆管扩张、胆汁淤积,胆管上皮微绒毛减少。（2）53例通过尿气相色谱质谱分析或快原子轰击质谱分析确诊的患儿资料:33例基因存在HSD3B7突变;多在婴儿期起病,胆汁淤积性黄疸53例,肝肿大22例,脂肪及脂溶性维生素吸收障碍14例;血γ–GT正常或降低53例,血清胆汁酸正常或降低53例;无皮肤瘙痒症状49例;其中2例患儿在5岁之前,1例在13岁前未予及时治疗,进展为肝硬化。结论 3β–HSD缺陷患儿于新生儿期出现胆汁淤积,血清胆汁酸浓度降低或正常,γ–GT值正常,胆汁中胆汁酸明显降低,行基因检测可确诊,及时治疗可改善患儿病情及预后。