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Gitelman综合征1例报告并文献复习

One case of Gitelman syndrome and literature review

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科
出处:
ISSN:

关键词: 低钾血症 失盐性肾小管病 Gitelman综合征 SLC12A3基因

摘要:
(正)Gitelman综合征也叫家族性低钾低镁血症,其临床特征为低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙和血压偏低或正常。1966年Gitelman首先描述此病,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,患病率为四万分之一,在高加索人中杂合子患病率为1%,为最常见的遗传性失盐性肾小管病[1]。绝大多数患者在6岁以后发病,除乏力、软瘫等低钾临床表现外其他症状较轻,少数患者可有面部麻

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第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科
推荐引用方式(GB/T 7714):

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