RAS信号通路相关综合征是由编码RAS-丝裂原激活蛋白激酶（RAS/mitogen-activated protein kinase,RAS/MAPK）信号通路的基因组突变而引起的一组综合征的统称。这些综合征包括努南综合征（Noonan syndrome, NS）、NS伴多发性雀斑（NS with multiple lentigines,NSML）、1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）、科斯特罗综合征（Csotello syndrome,CS）、心-面-皮肤综合征（cardio-facio-cutaneous syndrome,CFC）、类1型神经纤维瘤病（NF1-like syndrome,NFLS）、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome,CM-AVM）。RAS信号通路相关综合征以颅颌面畸形和全身多系统畸形、功能障碍为特征。本文总结RAS信号通路相关综合征的颅颌面、口腔病变特征,以期了解RAS信号在颅颌面发育中的作用,为临床提供参考。
基金：
国家自然科学基金(81500830)%国家建设高水平大学公派研究生项目(2015)%National Natural Science Foundation of China(81500830)%The State Scholarship Fund of China Scholarship Council(2015)
