目的分析1例罕见的18q11.2杂合微缺失（含GATA6缺失）患儿的临床资料及其基因检测情况,以提高对18q11.2缺失综合征的认识。方法对2018年5月我院儿科收治的1例18q11.2杂合微缺失患儿的临床资料及基因检测结果总结分析,并对相关文献资料进行复习。结果患儿,男,12岁2月龄,因"生长落后伴血糖升高4年"就诊。出生体质量2 500 g;2月龄时诊断为"法洛四联症",并先后于2岁及5岁时行姑息性手术、根治术;6岁时诊断为"甲状腺功能减低症";8岁时诊断为"糖尿病"。身高131.3 cm（-2.78 SDS）,体质量29 000 g（低于第3百分位）,BMI 16.8 kg/m2;心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音;双睾约1 mL,阴毛、腋毛未见。骨龄（BA）10岁,胰岛素样生长因子1（64.40μg/L）低于正常,垂体内分泌功能检测提示部分性生长激素缺乏（GH峰值5.88μg/L）;空腹血糖、糖化血红蛋白正常,C肽（0.42μg/L）低于正常,抗胰岛素自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性。全外显子基因组测序发现患儿chr18:19746826-21390514区域存在杂合缺失,患儿父母该区域均未见缺失。缺失区域共存在13个OMIM基因:LAMA3、GATA6-AS1、LOC101927571、RBBP8、CABLES1、TMEM241、RIOK3、C18orf8、NPC1、ANKRD29、GATA6、MIR4741、CTAGE1。结论本文首次报道了18q11.2的chr18:19746826-21390514区域杂合微缺失的病例,通过相关文献的复习,推测患儿大部分临床表型（法洛四联症、甲状腺功能减低症、糖尿病等）主要与GATA6杂合缺失相关。