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假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的临床特点

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊

作者：
乐文竹[1] * ; 余学锋[1] ;
单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院
出处：
DOI： 10.11768/nkjwzzzz20190407
ISSN：

关键词： 假性甲状旁腺功能减退症 GNAS基因 基因印记

摘要：
(正)一位31岁女性患者,因骨骼发育异常收住院。入院后我们发现该患者先天智力低下,身材矮小(身高150 cm)、肥胖(体重60 kg,BMI 26. 67 kg/m2),特殊体貌,表现为圆脸,眼距宽,四肢短小,指过短。双侧耳廓皮下结节(异位骨化)。乳房发育正常,无腋毛、阴毛。

基金：
国家自然科学基金面上项目(81570740)
语种：
中文
第一作者：
第一作者单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
乐文竹,余学锋.假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的临床特点[J].内科急危重症杂志.2019,25(04):285-287+291.

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