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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
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ISSN：
关键词：
肝硬化
腹水
突变
病例报告
摘要：
(正)Citrin蛋白缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrehepatic cholestasis caused by Cirtin deficiency,NICCD）是编码Citrin蛋白SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其主要临床表现为婴儿（包括新生儿）肝内胆汁淤积。以肝细胞黄疸、肝功能异常、肝肿大和肝脂肪变性、肝细胞及毛细胆管淤胆为特征,部分NICCD患儿在肝内胆汁淤积消失后可
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张建玲,舒赛男,蔡在胜,等.以肝硬化腹腔积液为特征表现的Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例报告[J].临床肝胆病杂志.2019,35(02):372-375.
