资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
血液内科
儿科学系
儿童血液病专科
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
检验科
出处：
ISSN：
关键词：
地中海贫血
HBA2基因
遗传咨询
二代测序
摘要：
目的了解血红蛋白 Quong Sze的基因突变特点。方法 1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证。结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T)C,来自父亲,确诊血红蛋白 Quong Sze。结论二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白 Quong Sze型地中海贫血。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科
通讯作者：
通讯机构：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王莉,王雄,鲁艳军,等.二代测序技术诊断1例杂合型血红蛋白Quong Sze[J].临床儿科杂志.2019,37(12):924-926.
