目的探讨原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）患者的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析1991年至2013年间武汉同济医院收治的89例PHPT患者的临床资料。结果男女比例约1:2.1,平均年龄（44.7±15.8）岁。70例（79%）患者属于症状型。总体误诊率为62%。误诊患者中,52%的患者被误诊为肾结石和骨病（包括骨折、代谢性骨病、骨肿瘤）,其余被误诊为消化性溃疡、类风湿性关节炎或胰腺炎。甲状旁腺激素（PTH）697.3 pg/ml（26.45 000.0 pg/ml,n=88）,血钙（3.03±0.56）mmol/L（n=88）,24 h尿钙（10.02±4.73）mmol/24 h（n=36）。术前影像学检查,‰锝-甲氧基异丁基异腈(99mTcMIBI)的敏感性（96%）大于超声（71%）、电子计算机断层扫描（CT）（71%）和磁共振成像（MRI）（72%）的敏感性（P(0.05）,后三者间差异无统计学意义（P)0.05）。共79例患者行手术治疗,手术成功率99%,病理证实有67例（85%）腺瘤[其中62例单一腺瘤、1例多发腺瘤、4例异位腺瘤（分别异位于甲状腺下方、胸廓、左纵膈、胸骨上方）]、7例（9%）增生、3例（4%）囊肿、2例（3%）腺癌。79例手术患者的术前PTH748.2 pg/ml（46.15 000.0 pg/m1）,病灶切除15 min后PTH 79.9 pg/ml（11.35838.0 pg/ml）,术后1 d PTH22.9 pg/ml（2.31 203.0 pg/m1）（三个时间点两两比较,P(0.05）。术前血钙（3.03±0.56）mmol/L,术后1 d血钙（2.25±0.37）mmol/L（与术前比较P(0.05）,术后2 d血钙浓度（2.08±0.36）mmol/L（与术前比较P(0.05,与术后1 d比较P)0.05）。术后有42例（53%）患者诉口周及四肢麻木,2例（3%）出现声嘶和饮水呛咳,1例（1%）出现手足搐搦,经补钙及对症支持治疗后均好转。结论国内PHPT以症状型患者为主,误诊率仍很高,首诊医师应加深对该疾病发病机制及多样化临床表现的认识。血钙和PTH的联合测定是诊断的主要依据。术前影像学检查首选99mTc-MIBI,其次是超声、CT和MRI。手术是安全有效的治疗手段。