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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
神经内科
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
出处：
ISSN：
关键词：
Krabbe 病
半乳糖脑苷脂酶
对称性皮质脊髓束病变
复合杂合变异
摘要：
[摘要]目的探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取 2022年2月15日因“右下肢无力进行性加重4年余”于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床、影像学及基因变异分析并进行家系验证。结果患者为36岁女性,以痉挛性步态为主要临床表现。头颅MRI 示双侧皮质脊髓束走行区对称性病变,白细胞β半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性明显降低。患者的GALC基因存在c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T> C(p.Leu634Ser)复合杂合错义变异,其母亲、姐姐及外甥均携带c. 461C> A(p.Pro154His)杂合变异,其父亲携带c.1901T>C(p.Leu634Ser)杂合变异。结论患者最终被诊断为成年型KD。GALC基因c.461C> A(p. Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合变异可能是其遗传学病因。
基金：
国家自然科学基金(82171465、82001272)
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第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁文文,朱舟,方永康.成年起病的球形细胞脑白质营养不良1例患者的遗传学分析[J].Chinese Journal Of Medical Genetics.2024,41(2):215-220.
