资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
关键词：
特发性矮身材
基因突变
儿童
摘要：
特发性矮身材是一组尚未明确病因，具有高度异质性的儿童身材矮小的统称。随分子诊断技术的发展，越来越多的特发性矮身材因内在遗传病因明确而脱离特发性矮身材的诊断。了解特发性矮身材的遗传学机制进展，有助于开拓临床医生的诊疗思路。
基金：
国家重点研发计划重点专项（2021YFC2701002）;湖北省科技重大专项（ZDZX2020000020）
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
应艳琴,梁雁.儿童特发性矮身材的遗传学机制进展[J].中国实用儿科杂志.2023,38(11):818-822.
