摘要：
目的 探讨恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)的临床特征、病理特征及诊治疗效.方法 回顾性分析2017年1月至2023年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院20例MRT患者的临床资料,对患者随访并分析其生存数据.结果20例MRT患者,其中男11例,女9例;发病平均年龄7.1岁.患者均经病理确诊,其中肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(extrarenal extracranial rhabdoid tumor,EERT)6 例、肾脏横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of the kidney,MRTK)4 例、中枢神经系统非典型畸胎样横纹肌样瘤(atypical teratoid rhabdoid tumor,ATRT)10 例.临床确诊时肿瘤分期Ⅰ期0例,Ⅱ期1例,Ⅲ期6例,Ⅳ期13例.20例患者均接受手术治疗,术后病理免疫组化提示整合酶相互作用因子1(integrase interactor 1,INI-1)蛋白表达缺失19例,表达不明确1例;肿瘤组织中上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)、波形蛋白(vimentin)及角蛋白(cyto keratin,CK)阳性表达率为 90％.术后患者接受放射治疗(简称放疗)、化学治疗(简称化疗)等综合治疗.随访期内16例患者死亡,其中MRTK4例、EERT4例、ATRT8例;4例患者(2例EERT,2例ATRT)截至2023年3月31日存活.结论 MRT好发于低龄儿童,成人罕见,恶性程度高.其诊断主要依据组织病理检查,INI-1是敏感性及特异性免疫组化指标.治疗手段以手术、化疗及放疗为主,但疗效不佳,生存期短.
