资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
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◇ 卓越：梯队期刊
◇ 中华系列
文章类型：
作者：
曲士强[1,2]
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潘丽娟[1,2]
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秦铁军[1,2]
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徐泽锋[1,2]
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李冰[1,2]
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王慧君[1,2]
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孙琦[1,2]
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贾玉娇[1,2]
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李承文[1,2]
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蔡文宇[1,2]
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高清妍[1,2]
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焦蒙[1,2]
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肖志坚[1,2]
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单位：
[1]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心,细胞生态海河实验室,天津 300020
[2]天津医学健康研究院,天津 301600
出处：
ISSN：
关键词：
慢性粒-单核细胞白血病
靶向测序
基因突变
摘要：
目的 探索慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的基因突变特征.方法 按照WHO2022分类,对2016年3月至2021年10月113例CMML和840例骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行CMML重新诊断,并分析符合WHO 2022标准CMML患者的临床和分子学特征.结果 113例WHO 2016标准诊断的CMML患者有23例(20.4％)重新诊断为急性髓系白血病(AML),包括18例AML伴NPM1突变,3例AML伴KMT2A重排和2例AML伴MECOM重排.另90例患者符合WHO 2022 CMML诊断标准.840例MDS患者中有19例(2.3％)符合WHO 2022 CMML诊断标准.99％的CMML患者检出至少1种基因突变,中位突变个数为4(2,5)个.突变检出率≥10％的基因依次为:ASXL1(48％)、NRAS(34％)、RUNX1(33％)、TET2(28％)、U2AF1(23％)、SRSF2(21.1％)、SETBP 1(20％)、KRAS(17％)、CBL(16％)和DNMT3A(11％).配对分析显示SRSF2同ASXL1(OR=4.129,95％CI 1.481～11.510,Q=0.007)和TET2(OR=5.276,95％CI 1.979～14.065,Q=0.001)常为共存突变.SRSF2和TET2常出现于老年(≥60岁)增殖型CMML(MP-CMML)患者.U2AF1同TET2(OR=0.174,95％CI0.038～0.791,Q=0.024)常成互斥关系,易见于年轻(＜60岁)发育异常型CMML(MD-CMML)患者.单核细胞绝对值计数(AMoC)≥1×109/L和＜1×109/L两组患者比较比较,前者有更高的中位发病年龄(60岁对47岁,P＜0.001)、WBC(15.9×109/L对4.4×109/L,P＜0.001)、单核细胞比例(21.5％对 15％,P=0.001)和HGB水平(86 g/L对74g/L,P=0.014).TET2突变(P=0.021)和SRSF2突变(P=0.011)更常见于AMoC≥1×109/L组,而U2AF1突变(P＜0.001)更常见于AMoC＜1×109/L组.两组间的其他基因突变频率差异无统计学意义.结论 按照WHO 2022分类,约20％的CMML病例诊断时的AMoC＜1×109/L,MD-CMML和MP-CMML有不同的分子学特征.
基金：
国家自然科学基金(8153000881870104);协和青年基金和中央高校基本科研业务费专
项(3332019093);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-001、2020-12M-C&T-A-
020、2020-I2M-C&T-B-090、2022- 12M-1-022)
第一作者：
第一作者单位：
[1]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心,细胞生态海河实验室,天津 300020
[2]天津医学健康研究院,天津 301600
通讯作者：
通讯机构：
[1]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心,细胞生态海河实验室,天津 300020
[2]天津医学健康研究院,天津 301600
推荐引用方式(GB/T 7714)：
曲士强,潘丽娟,秦铁军,等.单中心109例慢性粒-单核细胞白血病患者的分子学特征分析[J].中华血液学杂志.2023,44(5):373-379.
