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遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊

作者：
李蕾[1] * ; 徐文杰[1] ; 聂清[1] ; 李志军[1] ; 毛志娟[1] ;
单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 湖北 武汉 430030
出处：
DOI： 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0229
ISSN：

关键词： 遗传性压力易感性周围神经病 周围脱髓鞘磷脂蛋白22 神经电生理表现

摘要：
＜正＞遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP）是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病，多散发存在，以易受压部位周围神经损害为主要临床表现，临床症状多样，常易漏诊，基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例，结合既往文献报道对HNPP进行讨论。1 病例资料患者1,女性，16岁，长期习舞者；

基金：
湖北省自然科学基金（No.2020CFB744）；;湖北省卫生健康委员会科研项目（WJ2021M119）；
语种：
中文
第一作者：
第一作者单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科 湖北 武汉 430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李蕾,徐文杰,聂清,等.遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习[J].中风与神经疾病杂志.2022,39(10):921-923.

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