目的 了解中国大陆地区Lowe综合征的临床表型及基因变异特征。方法 回顾分析1例婴儿期起病的Lowe综合征患儿的临床特点、实验室检查和基因检测结果，检索相关文献并进行总结分析。结果 患儿7月龄时眼科诊断为先天性白内障及青光眼，11月龄仍不会翻身，不能独坐。头颅磁共振成像（MRI）提示双侧侧脑室稍大，双侧额颞部脑沟稍宽。数月内肾功能快速进展，12月龄肾脏彩超提示双肾多发结石，肾小管功能蛋白检测均升高。基因检测提示为OCRL基因第13号外显子存在一处新发移码突变chrX:128699804 c.1300-1310del（p.Glu434fs）。检索到中国大陆地区报道的相关文献共46例患者，患者的临床表型相似，主要表现为先天性白内障、精神运动发育迟缓、蛋白尿等。结论 发现未见报道的Lowe综合征的OCRL基因p.Glu434fs变异。对于有先天性白内障、脑发育迟缓及肾小管病变的患儿，需高度考虑Lowe综合征，及时进行遗传学检测。