目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1（α1 typeⅣcollagen, COL4A1）基因变异相关脑病的临床、影像学表现及基因型特点。方法 收集1例COL4A1基因变异相关脑病患儿的临床资料，并进行全外显子测序，以“COL4A1”、“脑病”为检索词，搜索Pubmed数据库、人类基因组突变数据库（The human gene mutation database, HGMD）检索建库、中国知网及万方医学相关文献，结合既往文献病例总结分析。结果 先证者，女，5岁3月，表现为运动发育迟缓、左侧肢体运动障碍、姿势异常，肌酸肌酶水平增高，头颅磁共振成像（Magnetic resonance imaging, MRI）示双侧小脑形态失常、下蚓部缺如、双侧脑室旁白质病变、基底节软化灶，全外显子测序发现患儿COL4A1基因（NM＿001845.5）c.2086G>A（p.Gly696Ser）新生杂合致病性突变。文献检索到87个家庭共152例COL4A1基因变异相关脑病患者，与已报道病例比较，该患儿出现罕见的小脑下蚓部缺如、肢体运动障碍及姿势异常。结论 本例扩大了COL4A1基因变异脑病的临床表现内容，对出现发育迟缓、脑白质病变，尤其是合并眼部、肾脏、肌肉或心脏损害者，应尽早完善COL4A1基因检测。