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◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌科, 武汉,430030
儿科内分泌遗传代谢研究室
华中科技大学同济医学院附属同济医院
内科学系
内分泌内科
儿科学系
儿童遗传内分泌呼吸专科
出处：
ISSN：
关键词：
特发性低促性腺激素性腺功能低下
NR5A1
基因突变
摘要：
目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时排除其他内分泌疾病,正常对照组100名.提取两组实验对象外周血白细胞DNA,分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物,聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点,采用双脱氧末段终止法测序.将测序结果与正常人基因组进行比对,同时对患者进行家系调查,收集临床资料,并对阳性患者基因型和临床表型进行分析.结果 61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变.通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析,没有发现NR5A1基因突变位点.结论 病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变,该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关.
基金：
卫生部临床重点学科建设项目(201002006)
第一作者：
第一作者单位：
[1]青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌科, 武汉,430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
胡思翠,应艳琴,叶娟,等.特发性低促性腺激素性腺功能低下患者NR5A1基因突变分析[J].中华内分泌代谢杂志.2015,31(11):956-960.
