资源类型：
执笔作者单位：
[1]河南省儿童医院
[2]上海交通大学医学院附属新华医院
[3]中国医学科学院阜外医院
[4]北京大学第一医院
刊名：
ISSN：
年份：
卷：
期：
页码：
关键词：
糖原累积病Ia型
肝病
低血糖
共识
摘要：
糖原累积病Ia型（glycogen storage disease type Ia，GSDIa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于
G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积，患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小
及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断，个体化饮食治疗可改善多数
患者的预后，通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控
能力，推动GSDIa型的规范化诊断和治疗，结合国内外研究
进展和指南，国内多学科同行制定本共识。
基金：
国家重点研发计划（2019YFC1005100）；深圳市工 程研究中心（工程实验室）组建项目（F-2020-Z99-502615）；湖南省 出生缺陷协同防治科技重大专项（2019SK1010）
基金编号：
2019YFC1005100
工程实验室
2019SK1010
收录情况：
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-C
专家组成员：
梁雁
（华中科技大学同济医学院附属同济医院）
罗小平
（华中科技大学同济医学院附属同济医院）
通讯作者：
邱文娟
（qiuwenjuanxh@163.com）
张尧
（zy_tzh@163.com）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会,中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,等.糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识[J].中国实用儿科杂志.2022,37(9):641-649.
