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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
血液内科
出处：
ISSN：
关键词：
血栓性血小板减少性紫癜
血管假性血友病因子裂解蛋白酶
血浆输注
重组人ADAMTS13
基因治疗
摘要：
遗传性血栓性血小板减少性紫癜（congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP）也被称为Upshaw-Schulman综合征, 是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要的发病机制为位于染色体9q34上的纯合或双杂合的血管假性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）基因突变, 使血浆中裂解血管假性血友病因子（von Willebrand factor, vWF）多聚体的ADAMTS13严重缺乏, 微血管血栓的风险增高, 导致各种并发症。随着对cTTP发病机制的研究不断完善, 重组人ADAMTS13和基因治疗在cTTP治疗方面取得了突破性进展, 本文对cTTP的诊断与治疗的最新进展进行综述。
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第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘婉莹,肖毅.遗传性血栓性血小板减少性紫癜的诊断及治疗进展[J].中华医学遗传学杂志.2022,39(04):442-446.
