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一例家族性低尿钙高钙血症新突变报道并文献复习

A novel mutation of familial hypocalciuric hypercalcemia: a case report and literature review

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科,武汉 430030
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摘要:
患者男性,39岁。因"腰痛8个月"入院。8个月前患者出现腰痛,伴乏力、肩颈痛,偶有心悸,无头痛、头昏,无四肢疼痛,至本院门诊就诊,测血钙2.69~2.78 mmol/L(正常值2.15~2.50 mmol/L,下同),门诊以"高钙血症"收住入院。自起病以来,患者精神、睡眠、饮食欠佳,大小便正常,体力下降、体重下降约5 kg。既往史:否认特殊病史,否认家族遗传病史,其父有高钙血症病史,无任何症状。体格检查:体温36.5℃,脉搏128次/min,呼吸20次/min,血压120/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),神志清楚,精神可,无关节畸形等,查体未见明显特殊。

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第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科,武汉 430030
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