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收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科，国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京 100730
[2]河北北方学院研究生学院，张家口 075000
[3]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科，武汉 430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
内科学系
内分泌内科
出处：
ISSN：
关键词：
醛固酮瘤
低血钾
KCNJ5突变
摘要：
目的:分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法:回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果:伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论:伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。
第一作者：
第一作者单位：
[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科，国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京 100730
[2]河北北方学院研究生学院，张家口 075000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王慧萍,王芬,马晓森,等.醛固酮瘤中KCNJ5基因突变的分析[J].中华内分泌外科杂志.2021,15(1):66-70.
