资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 卓越：梯队期刊
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
摘要：
遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征，实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路，包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等，以加强儿科医师对遗传代谢病的认识
基金：
国家重点研发计划（2018YFC1002400）
基金编号：
2018YFC1002400
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张偲,梁雁,罗小平.遗传代谢病的实验室检查思路[J].中华儿科杂志.2021,59(6):534-536.
