资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 卓越：梯队期刊
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
摘要：
溶酶体贮积症（LSD）是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多，临床可累及多系统多器官，且症状缺乏特异性，发病机制复杂，确诊需依赖酶学及基因分析。特异性治疗如酶替代治疗、造血干细胞移植等仅适用于某些LSD，尽管症状前和早期治疗可以减缓部分LSD的进展，但尚不能成功治愈LSD的神经和骨骼症状或消除所有的临床表现。随着对疾病分子生物学和发病机制认识的不断加深，新型治疗如基因治疗、分子伴侣等在不断发展中，有望作为LSD的特异性治疗方法。
基金：
国家重点研发计划（2018YFC1002400）
基金编号：
2018YFC1002400
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁雁,罗小平.提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识[J].中华儿科杂志.2021,59(6):435-438.
