目的:了解石河子地区神经管畸形(NTDs)的发病情况,探讨导致NTDs发生的相关危险因素,为预防NTDs的发生提供理论依据。方法:对2001年1月～2008年12月石河子地区23所医院分娩的孕28周～产后7天内的围产儿进行监测,调查NTDs儿的发病情况及孕母方面的原因;同时对2008年1月～2009年9月在石河子大学第一附属医院门诊B超诊断为NTDs的孕妇进行调查,并监测其血清叶酸和VitB12水平。结果:①8年间共监测到围产儿24417例,其中NTDs患儿40例,围产儿中NTDs的平均发生率为16.38/万,团场地区NTDs的发生率为26.26/万,远高于市区6.54/万;②门诊调查的孕中期NTDs妇女血清中叶酸和VitB12水平均低于同期正常对照妇女,差异有统计学意义;③NTDs儿多发生于文化程度低、经济状况差和孕期接触不同有害物质的妇女。结论:①应积极推动围产期保健,增强育龄妇女的预防意识;②B超是NTDs诊断的主要依据,应提高B超在孕早期的诊断作用;③孕期增补叶酸的同时应当补充VitB12,并尽量减少相关危险因素的接触,以减少神经管畸形儿的发生。